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肾上腺脑白质营养不良基因检测
肾上腺脑白质营养不良（Adrenoleukodystrophy, ALD，又称X连锁肾上腺脑白质营养不良）是一种由ABCD1基因突变引起的X连锁隐性遗传病，属于过氧化物酶体病。新生儿发病率约为1/17000-1/21000，主要累及男性。其基本机制是基因缺陷导致极长链脂肪酸（VLCFA）在脑白质和肾上腺皮质中异常积聚，造成进行性神经系统脱髓鞘和肾上腺皮质功能减退。该病严重程度高，儿童脑型进展迅速，常导致严重神经功能衰退甚至死亡，而肾上腺脊髓神经病型起病较晚、进展相对缓慢。
肾上腺脑白质营养不良为X连锁隐性遗传。致病基因位于X染色体上，因此男性（仅有一条X染色体）若携带致病突变即会发病。女性多为携带者，通常不发病或症状轻微，但可将突变基因遗传给下一代。若母亲为携带者，其儿子有50%概率患病，女儿有50%概率成为携带者。男性患者的女儿均为携带者，儿子则不遗传（因其Y染色体来自父亲）。因此，对于患者或携带者家庭，再生育前进行遗传咨询和产前诊断非常重要。
主要致病基因为ABCD1，位于X染色体长臂2区8带（Xq28）。该基因编码肾上腺脑白质营养不良蛋白，负责将极长链脂肪酸转运至过氧化物酶体进行β氧化。常见突变类型包括错义突变、无义突变、移码突变、剪接位点突变和大片段缺失等，其中错义突变约占50%。目前已报道超过800种不同的致病突变。
临床表现多样，与起病年龄相关，主要包括：1. 儿童脑型（最常见）：多在4-10岁起病，表现为注意力不集中、行为异常、视力听力下降、步态不稳、抽搐等，神经系统症状进行性恶化，通常在数年内发展为植物状态或死亡。2. 肾上腺脊髓神经病型（AMN）：多在20-40岁起病，主要表现为进行性下肢痉挛性瘫痪、括约肌功能障碍和周围神经病，可伴有肾上腺皮质功能不全。3. 单纯肾上腺皮质功能不全型：可为首发或唯一表现，表现为皮肤色素沉着、乏力、呕吐、低血压等。4. 女性携带者：多数无症状，少数在中年后可出现类似AMN的轻中度症状。
首选检测是血浆极长链脂肪酸水平检测，可作为生化筛查，若结果升高则支持诊断。确诊需进行ABCD1基因的分子遗传学检测，通过测序分析寻找致病突变，这是目前的金标准。对于高风险家庭，可进行携带者检测和产前诊断（通过绒毛或羊水样本）。目前本病未被普遍纳入新生儿筛查项目，但对于有家族史的男性新生儿，建议尽早进行VLCFA检测和基因检测以便早期干预。
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